Gemofïlïey наречено наследствено заболяване, характеризиращо се с липса на коагулационни фактори, при което процесът на съсирване на кръвта се забавя и се увеличава времето на кървене. По-често хемофилията засяга момчетата (с изключение на хемофилията С, която може да навреди и на момичетата).
Има три вида хемофилия, които се различават по коефициента на съсирване, който отсъства в кръвта:
- Хемофилия А - е най-честата, възниква при липсата на VIII коагулационен фактор в кръвта, който се представя със специален протеин (антихемофилен глобулин).
- Хемофилия Б (болест на Коледа) - възниква, когато IX коефициентът на коагулация на кръвта или коледният фактор е неадекватен.
- хемофилия С - най-редката форма се получава, когато липсва фактор XI на коагулацията на кръвта.
Жените (проводниците) на гена за хемофилия са жени. Момчетата, които са родени с такава жена, имат 50% шанс да получат това заболяване. Самите носители, като правило, нямат признаци на хемофилия.
Хемофилия - причините за болестта
Кръвосъсирването (хемостазата) е важна защитна реакция на тялото, която се активира от съдови увреждания и кървене. Предоставя се от специални вещества, наречени фактори на кръвосъсирването, както и от малки кръвни клетки или тромбоцити. Успешното завършване на процеса на коагулация на кръвта и спиране на кървенето е възможно само при наличие на всички фактори на кръвосъсирването, както и достатъчен брой тромбоцити. При недостиг на определени фактори на кръвосъсирването, навременната хемостаза става невъзможна, т.е. настъпва хемофилия.
Хемофилия - симптоми на заболяването
Хемофилията се проявява главно от такива симптоми:
- продължително кървене, започващо незабавно или няколко часа след получаване на нараняване, отстраняване на зъба или спонтанно; - появата на големи кръвонасядания (хематоми) след леки наранявания;
- чести кървене от носа;
- вътрематочни кръвоизливи (хемартроза), които представляват сериозно усложнение на хемофилията, характеризиращо се с проникване на кръв в ставата и силна болка, подуване на ставата и нарушена мобилност.
- наличие на кръв в изпражненията и урината.
Гемофилия - диагностика заболевания
И трите вида хемофилия се характеризират със същите симптоми, поради което е възможно да се диагностицира този или този тип заболяване само чрез лабораторни тестове.
Гемофилия - лечение и профилактика
Много е важно да се знае видът на хемофилията за лечение. Като правило, то се основава на интравенозно приложение на пациента на дефицит във фактора на пациента. В резултат на лечението, кървенето може да предотврати или да намали последствията от него, без да позволява инвалидност.
Тъй като хемофилията причинява появата на кръвоизлив с интрамускулни и подкожни инжекции, се препоръчва прилагането на лекарството интравенозно или поглъщане. Диетата на пациентите трябва да включва храни, съдържащи витамини А, В, С, D, соли на фосфор и калций. С неусложнени кръвоизливи трябва да осигурите на пациента пълен мир, студ. За обездвижване на ставата на пациента, се използва гипс в продължение на 3-4 дни, по-нататъшно лечение се извършва с UHF.
Сред превантивните мерки важно място се занимава с медицинско генетично консултиране за тези, които влизат в брак. Не се препоръчва пациент с хемофилия и женски диригент на хемофилия, както и здрав мъж и женски диригент да имат деца. Когато бременната жена е бременна от пациент с хемофилия, се определя сексът от фетуса от 14-та до 16-та седмица на бременността, като се използва методът на трансабдоминална амниоцентеза. Ако той докаже, че бъдещото дете е момиче, се препоръчва на майките да прекъсват бременността поради опасността от разпространение на хемофилия чрез женски диригент. Идентифицирането на женския проводник може да се определи чрез определяне в кръвта на VIII или IX фактора, използвайки количествен биохимичен метод.
Коментари
володя 01.02.2016 Идентифицирайте жената = изгори вещицата!
