Фенилкетонурия (ПКК) е заболяване, което е пряко свързано с нарушаване на аминокиселинния метаболизъм и води до увреждане на ЦНС. Фенилкетонурията се среща предимно при момичетата. Често болните деца се раждат в здрави родители (те са хетерозиготни носители на мутантния ген). Свързаните бракове само увеличават броя на децата, родени с такава диагноза. Най-често фенилкетонурия се наблюдава в Северна Европа - 1: 10,000, в Русия с честота от 1: 8-10000 и в Ирландия - 1: 4560. Негрите PKU почти никога не се появяват.
Фенилокетонурия - причини
В основата на фенилкетонурия е ензим дефицит на наречен фенилаланин 4-хидроксилаза, който осигурява синтезата на фенилаланин в тирозин. това предполага голяма натрупване в телесни течности и тъкани на фенилаланин и неговите производни (фенилоцетна, phenyllactic и фенилпируватна киселина и feniletillamina, fenilatsetilglyutamina и др.), имат токсичен ефект върху централната нервна система и да причини смущения в метаболизма на гликолипиди и липопротеини, протеин метаболизъм и метаболизъм на хормони; причинява разрушаване на серотонин и катехоламин метаболизъм, разбивка на транспорт на аминокиселини, перинатална фактори.
Фенилокетонурия - симптоми
Новороденото изглежда напълно здравословно, първите симптоми започват да се появяват, когато детето достигне 2-6 месеца. Фенилокетонурията се проявява от силна слабост, липса на интерес към околната среда; може да има тревожност, повръщане и повишена раздразнителност. Дори след като детето навърши шест месеца, може да забележите известно изоставане в умственото развитие.
Растежът на бебето може да бъде нормален или намален. Също така има намаление в размера на черепа, по-късно зъби, бебето по-късно започва да седи и да ходи. Такива деца се различават по своята особена поза и походка: те се люлеят, стъпват на малки стъпки, спускат раменете и главата си, краката са широко раздалечени, които се навеждат в ставите и коленните стави.
Също така, пациентите седят в "позицията на шивача", т.е. със закръглени крака, което се свързва с повишен мускулен тонус. В повечето случаи фенилкетонурията засяга справедливите деца със сини очи, чиято кожа е напълно лишена от пигментация. Някои от тези пациенти изпитват епилептични пристъпи, характеризиращи се с миризма на "мишка", но с възрастта те изчезват. Изразени цианози и дерматофрагвитни крайници, изпотяване, повишена чувствителност към наранявания и слънчева светлина. По-често фенилкетонурията при деца се проявява чрез дерматит, тежка екзема, артериална хипотония и склонност към запек.
Фенилкетонурия - диагностика
За да се предотвратят необратими ефекти на PKU, диагнозата се извършва незабавно след раждането. В родилната болница на 4-тия и 5-ия ден от живота на бебе на пълно работно време, а на 7-то - преждевременното бебе е взето за изследване. Капилярната капилярна кръв се импрегнира със специална хартиена бланка. Ако концентрацията на фенилаланин е повече от 2,2 mg в кръвта, тогава бебето с родителите се изпраща в медицинския и генетичния център за преглед, предварително изследване и изясняване на диагнозата.
Фенилкетонурия — лечение и профилактика
Фенилокетонурията понастоящем се лекува с единствения метод - навременна диета, която се основава на принципа на ограничаване на храната, съдържаща се във фенилаланина. В този случай продуктите, съдържащи големи количества протеини (извара, риба, месо, шоколад, зърнени храни, бобови растения, яйца, хлебни изделия, ядки и др.), Са напълно изключени от диетата. Специализирани продукти от чуждестранно и местно производство се използват в терапевтичното хранене на пациентите на PKU.
За да се хранят деца до годината, продуктите са сходни с кърмата - "Lofenilak", "Afenilak" и др. При по-големи деца се препоръчва използването на смеси "Maxum-XP", "Tetrafen", "Fennless-free". При пациенти с фенилкетонурия източникът на мазнини е кремообразно, разтопено и растително масло. Също така включете в диетата сокове, захар, плодове и зеленчуци. Болните деца постоянно се намират под наблюдението на психоневролог и окръжен педиатър. Също така, съдържанието на фенилаланин в кръвния серум се наблюдава редовно.