Муковисцидоз - генетично заболяване, което е свързано с нарушено производство на слуз и патология на потните жлези. Болестта обикновено засяга белите дробове, червата, панкреаса, гениталиите и носните синуси.
При здрав човек слузът е специфична водна течност. Поддържа необходимото ниво на влажност на вътрешните органи, предпазва ги от инфекция или от изсушаване. При пациенти с муковисцидоза, слузът става вискозен и дебел.
В резултат на това променената слуз се натрупва в белите дробове и блокира дихателните пътища, което води до умножаване на патогенни бактерии, което на свой ред причинява появата на различни белодробни заболявания.
В допълнение, слузът може да се превърне в пречка при движението на хранителни вещества през панкреаса, което води до това, че тялото не получава необходимото количество хранителни вещества.
Муковисцидоз - причины
Причината за заболяването е ген, наречен ген за кистозна фиброза (така наречения трансмембрален регулатор). Този ген произвежда протеин, който контролира движението на сол и вода в клетката и извън клетката на човешкото тяло. При хората с муковисцидоза генът функционира неправилно, което причинява на тялото много солено изпотяване, както и вискозна и лепкава слуз.
Болестта е наследствена, но дори и двамата родители да носят кистозна фиброза, няма гаранция, че детето ще се разболее. В 25% от случаите на такава концепция детето няма да бъде поето от носителя на болестта и няма да бъде болно. Заслужава да се отбележи, че носителите на кистозна фиброза живеят в съвсем нормален живот и нямат симптоми на заболяването, въпреки че са в състояние да ги предадат на децата си.
Муковисцидоз - симптомы
Почти всички симптоми на кистозна фиброза се дължат на наличието на гъста адхезивна слуз в тялото на пациента. Най-честите симптоми включват:
- чести кашлица, придружени от изпускане на храчки, - пристъпи на бронхит и пневмония, които могат да причинят възпаление на белите дробове, - дехидратация на тялото, - солен вкус на кожата, - проблеми със изпражненията, диария, - добър апетит за дефицит на тегло, недостатъчен растеж. болка в стомаха - импотентност.
Циститна фиброза може да доведе до развитието на следните заболявания и нарушения: синузит, носни полипи, бронхите, пневмоторакс заболяване (или увреждане на белите дробове), панкреатит (или възпаление на панкреаса), запек, сгъстители на пръстите, ректален пролапс, диабет, чернодробни заболявания, чупливи кости и друг.
Муковисцидоз - диагностика
На първо място, докторът научава за заболяванията на близките и след това провежда задълбочен преглед на пациента.
Освен това са необходими серия от тестове, за да се потвърди диагнозата. С помощта на тези тестове се измерва нивото на солта в потта. Лекарят размазва с пилокарпин (специален наркотик) в областта на ръката над лакътя или в областта на краката. Към тази област е прикрепен електрод, който предизвиква изпотяване. Това място е затворено с топлоотделяща се плат или специална пластмаса. След 30 - 40 минути, направете анализ на потта. Процедурата се повтаря два пъти. Ако и в двата случая нивото на солта е високо, тогава човекът е болен от муковисцидоза.
Освен това е възможно да се проведат допълнителни тестове, за да се установи по-точна диагноза.
Муковисцидоз - лечение и профилактика
Тъй като кистозната фиброза е генетично заболяване, неговото елиминиране е невъзможно. Лечението се свежда до потискане на специфични прояви на кистозна фиброза, както и до тяхното предотвратяване. Така например при белодробни заболявания е необходимо:
- употребата на антибиотици - физиотерапевтично лечение на гръдния кош - упражнения и физически упражнения.
Основното внимание се отделя на предотвратяването на белодробни инфекции, които са свързани със съдържанието на свръхмузина в белите дробове. В допълнение, предотвратяването на чревната обструкция, което намалява добрата диета на пациента, е важно.